近年來，隨著測序技術的不斷升級，測序通量越來越高，同時測序成本直線下降，高通量測序技術逐漸應用在科研、醫療等各個研究領域得到廣泛應用。伴隨著大數據處理關鍵技術的突破、數據共享等契機的發展，大數據將在促進生物學發展中發揮重要的作用，同時生物信息學也發展為當今最具發展前途的學科之一。

生物信息學自產生以來，大致經歷了三個發展階段：前基因組時代、基因組時代和后基因組時代。前基因組時代的標志性工作包括生物數據庫的建立、檢索工具的開發以及DNA和蛋白質序列分析等；基因組時代的標志性工作包括基因識別與發現、網絡數據庫的建立和交互界面工具的開發等；后基因組時代的研究重點主要體現在基因組學（genomics）、比較基因組學（Comparative genomics）和蛋白質組學（Proteomics）等方面，標志則是大規模基因組分析、從核酸和蛋白質序列、表達譜數據出發，分析序列中表達的結構與功能、基因調控網絡、生化代謝途徑的生物信息。這三個階段雖無明顯的界限，但反映出整個研究中信的轉移變化情況。

目前，生物信息學的主要研究內容已經從DNA和蛋白質序列比較、編碼區分析、分子進化轉移到大規模的數據整合、可視化；轉移到比較基因組學、代謝網絡互作分析、基因表達網絡互作分析，蛋白質結構與功能分析以及藥物靶點篩選等，后基因組時代是生物信息學與功能基因組、蛋白質組、結構基因組等領域的結合。

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